Zwangerschap

Prenatale diagnose


Ontdekkingen in de genetica, vooruitgang in de biologie en medische beeldvorming zorgen voor een betere kennis van het ongeboren kind. Foetale geneeskunde heeft de monitoring van zwangerschap volledig veranderd en heeft de grenzen van bepaalde pathologieën verlegd, vooral door prenatale diagnose of DPN.

Prenatale screening en diagnose: hetzelfde gevecht?

  • We moeten deze twee begrippen die overeenkomen met twee verschillende benaderingen niet verwarren. Prenatale screening is een niet-verplicht examen, zwangere vrouwen om hun risico op een foetus te berekenen drager van een genetische afwijking, zoals bijvoorbeeld trisomie 21. Deze test is bedoeld voor een populatie met een hoog risico dat een kind lijdt aan deze afwijking zonder een diagnose te stellen. Als er een bewezen risico is, zal een prenatale diagnose (PND) worden voorgesteld. Niet verplicht, dit onderzoek bestaat uit de analyse van de chromosomen van de foetus uitgaande van onderzoeken of onderzoeken - vruchtwaterpunctie of choriocentese. Afhankelijk van de leeftijd van de zwangerschap, neemt men door punctie vruchtwater of sommige cellen van het chorion (toekomstige placenta), om te kunnen vaststellen of de foetus de afwijking al dan niet draagt.

Voor wie is de DPN bedoeld?

  • Prenatale diagnose (PND) is een specifieke aanpak aangeboden aan koppels die het risico lopen om te bevallen van een kind met een bepaalde zwaartekracht en ongeneeslijk op het moment van diagnose, zoals het geval kan zijn voor Duchenne spierdystrofie, cystische fibrose ...
  • PND kan ook worden voorgesteld na ontdekking van roepnamen tijdens conventionele biologische of echografie-monitoring van de zwangerschap, of wanneer het paar, gezien zijn antecedenten, het risico loopt om een ​​kind te verwekken dat aan een genetische aandoening lijdt.

  • Tegenwoordig betreft deze aanpak in Frankrijk elk jaar minder dan 2% van de paren.

Hoe vindt een prenatale diagnose plaats?

  • De benadering van prenatale diagnose volgt een specifiek protocol. Het echtpaar wordt ontvangen op de afdeling genetica (meestal in grote ziekenhuizen). Deze raadpleging zal het mogelijk maken om op basis van de stamboom en de familie- en persoonlijke antecedenten van de ouders het risico van het optreden van een mogelijke genetische aandoening te bepalen. De prenatale diagnose kan vervolgens aan de zwangere vrouw worden voorgesteld en zal zo snel mogelijk worden gerealiseerd.

DPN ook, in sommige andere gevallen

  • Een DPN kan ook worden aangeboden na ontdekking van roepnamen, als hoge serum markers van Trisomie 21 tijdens biologische monitoring of storende maatregelen tijdens conventionele echografie monitoring van zwangerschap, één of wanneer het paar, gezien zijn antecedenten, een risico vertoont om een ​​kind met een aandoening te verwekken genetica.

1 2