Je baby 0-1 jaar

Wat is cystische fibrose?


Vanwege een afwijking van een gen is cystische fibrose een pathologie die de luchtwegen en het spijsverteringskanaal beïnvloedt. De uitleg van Dr. Thierry Bienvenu, geneticus in het Cochin-ziekenhuis in Parijs en professor aan de universiteit.

Cystische fibrose, wat is het?

  • Slijm is een vloeibare substantie die door het lichaam wordt geproduceerd welke lijnen en bevochtigt de wanden van verschillende organen van het menselijk lichaam. In het geval van cystische fibrose is het slijm dik en viskeus. Bij gebrek aan vloeibaarheid zal het slijm stagneren en de doorgang van lucht in de bronchiën voorkomen. Deze raken dan verstopt, wat de ontwikkeling van bacteriën en infecties bevordert door ernstig hoesten en sputum te veroorzaken.
  • De ziekte kan ook het spijsverteringskanaal beïnvloeden, de afbraak van voedsel beïnvloeden en spijsverteringsproblemen veroorzaken: buikpijn, diarree, darmobstructie, gewichtsverlies, constipatie ...
  • Er zijn verschillende vormen van taaislijmziekte, waarvan de ernst varieert.

Hoe wordt het overgedragen?

  • Cystische fibrose is geen besmettelijke ziekte. Het is een pathologie vanwege de afwijking van een gen, dat altijd gezamenlijk wordt overgedragen door de vader en de moeder. Beide ouders moeten de genetische afwijking doorgeven om het kind te kunnen beïnvloeden.
  • Cystische fibrose treft zowel jongens als meisjes.
  • Deze pathologie is de meest voorkomende genetische ziekte in Frankrijk. Elk jaar worden 200 kinderen met hiv geboren.

Kunnen we cystische fibrose detecteren?

  • In de meeste gevallen weten ouders niet dat ze een overdracht hebben (genafwijking). Dat wil zeggen, de ziekte komt niet tot uiting. Het zijn gezonde dragers (1 op 4200 in de algemene bevolking).
  • In families waar gevallen van cystische fibrose zijn geweest, wordt consultatie in de genetica vóór de conceptie van het kind of tijdens de zwangerschap aanbevolen. De geneticus zal de waarschijnlijkheid evalueren om een ‚Äč‚Äčkind met deze ziekte te krijgen en zal zo nodig prenatale diagnose (PND) voorstellen.

1 2